チャリティーガレージセール ヴィオラ・カイザー・ストーニー・プレイン 稀少遺伝性疾患

Nov 03, 2023

ストーニー・プレインはカイザー家のために資金を集めるために団結しています。

来週末、ローゼンタールのインマヌエル・ルーテル教会は、昨年10月にサンドホフ病と呼ばれる極めて稀な遺伝性疾患と診断された、生後16か月の娘ヴィオラ君とヘザー・カイザー君とジェイソン・カイザー君のために「チャリティーガレージセール」を開催する。 家族はヴィオラの余命が2〜5年だと告げられた。

家族友人のタミー・ラトケ氏とボランティア軍団が率いるこのチャリティ・ガレージ・セールは教会の体育館で開催され、増大するカイザーの医療費に資金を提供する予定だ。 カイザーの友人や家族から寄付された品物とベークセールで構成されます。 5 月 26 日金曜日 (午前 9 時から午後 5 時)、5 月 27 日土曜日 (午前 9 時から午後 5 時)、5 月 28 日日曜日 (午前 10 時から午後 3 時) に開催されるイベントに一般の皆様にご参加ください。 ）。

「これらの人々全員からのほとばしる愛は、私たちの心を本当に感動させました。 家族、友人、さらには見知らぬ人々がこれを可能にするために団結しています。 日々の心の痛みとの闘いを乗り越えようとしているだけでは、経済的なことを考える時間はありません」とヘザーさんは言いました。

サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞を進行的に破壊する稀な遺伝性脂質蓄積症です。 これは酵素ベータヘキソサミニダーゼの欠損によって引き起こされ、脳や体の他の器官に特定の脂肪（脂質）が有害に蓄積します。 100万人に1人が罹患します。 既知の治療法はありません。

2022年1月14日、ヘザーは二卵性双生児のヴィオラとロデリックを出産した。 彼女は、前の結婚相手との間に 3 人の 10 代の男の子の母親でもあります。 4 か月以内に、ヘザーはヴィオラのある異常に気づき始めました。 ロデリックとは異なり、彼女は頭を上げるのが難しく、睡眠障害があり、常に疲れているようでした。 ヘザーさんはヴィオラの定期検診の際にかかりつけ医にこうした懸念を伝えたが、ヴィオラの疲労は睡眠不足によるもので、あまり心配していないようだと述べた。

「私は以前ここに来て（赤ちゃんを育てていた）、他の子供たちには気づかなかったことに気づき始めました」とヘザーさんは言いました。

生後7か月までに、ヘザーさんの直感は何かがおかしいと感じた。 彼女は、公共の場でヴィオラに挨拶したい見知らぬ人でも、「彼女は疲れているようだ」とコメントするだろうと述べた。 ヘザーさんはかかりつけ医の元に戻り、今度は心を安心させるためにエドモントンの小児科医を紹介されました。

2022年9月、ヴィオラさんは定期的な小児科検査のほか、血液検査、MRI検査も受けた。 カイザー夫妻は2週間何も聞かなかったが、これを良い兆しと解釈した。 その後、2022年10月4日火曜日の朝に電話が鳴りました。電話の相手は小児科医で、ヘザーとジェイソンにすぐに「サポート担当者」を連れてオフィスに来るように言いました。

「その時点で、何かが本当に間違っていることに気づきました。 それが何なのかを理解しようとして、多くの感情が私の心をよぎりました」とヘザーは言いました。

当初、カイザー夫妻はヴィオラが自閉症か癌の可能性があると考えていた。 彼らが小児科医のオフィスに到着すると、彼が看護師と一緒に待っていたのを見つけたとき、ヘザーさんの心はますます沈んだと語った。 彼は、報告しなければならない「非常に衝撃的な」ニュースがあると彼らに告げ、両親はすぐに涙を流した。

「まだ信じられません。 私はいつも希望に満ちた人間だったので、その日聞いたことを聞くとは思っていませんでした」とヘザーは言いました。

カイザー夫妻は当初、マサチューセッツ州ボストンのマサチューセッツ総合病院で開発中のサンドホフ病に対する新たな遺伝子治療臨床試験に期待を寄せていたが、研究者らが必要な資金を募り続けているため、依然として宙ぶらりんとなっている。 さらに悪いことに、この裁判は若い候補者に有利であるという事実があり、これはヴィオラのチャンスが日を追うごとに減っていくことを意味している。 カイザー夫妻が最初に病院に連絡して以来、彼女はすでに7か月を経過していた。

この間、ヴィオラはハイチェアに座ることも、口から飲食することも、おもちゃで遊ぶことも、アイコンタクトを保つことも、笑顔で笑うこともできなくなりました。 ヘザーさんによると、娘が今できるのは横になって時々腕や足を動かすことだけだという。